Introducción

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético clasificado como enfermedad neurodegenerativa, se presenta en 1 de cada 10, 000 personas. La etapa de la vida en que se suele desarrollar o es de los 35 a 55 años. Particularmente afecta a las funciones ejecutivas y dan lugar a dificultades para planificar las tareas y para organizarse, lentitud para procesar la información y responder, alteraciones en la inhibición de respuestas, dificultad para reflexionar y para concentrarse, alteraciones en la concentración y atención. Estos trastornos cognitivos conducen finalmente a una demencia.

Objetivos:

Presentar un caso clínico de una enfermedad poco frecuente que ocasiono daño funcional con limitación para la realización de actividades laborales y personales con repercusión en la Calidad de Vida y pérdida importante de Años de Vida Productiva en una paciente joven.

Caso Clínico

Femenina de 39 años, especialista en inventarios durante 2 años 7 meses para tiendas departamentales.

Con antecedente de padre finado por E. de Huntington de evolución rápida. Inicia su padecimiento actual a los 34 posterior a evento depresivo de difícil control al cual se agrega irritabilidad, trastornos en memoria y agresividad progresivos por lo que acude a medico particular diagnosticando enfermedad de Huntington, se inicia tratamiento farmacológico controlando parcialmente la sintomatología; a los 36 años se incrementan los estados de  irritabilidad, desorientación, alteración de los movimientos y disminución de sus funciones mentales superiores, no logra recordar el camino a su casa y permanece perdida por 15 días un familiar la encuentra en situación de calle, presentaba soliloquios, conducta errática, lenguaje desorganizado, ideas delirantes de tipo paranoide, es valorada por neurología y psiquiatría con diagnóstico de cuadro psicótico y deterioro de las funciones mentales superiores, iniciando fármacos antipsicóticos sin mejoría de la sintomatología. Actualmente con dependencia familiar para las actividades del autocuidado.

Exploración física:

Regulares condiciones de aliño, atiende al llamado por su nombre, marcha lenta e inestable auxiliada por familiar, con alteraciones de los movimientos de tipo coreicos, con pobre contacto visual con el entrevistador, por momentos se muestra perpleja, fija la mirada y no contesta preguntas o tarda para contestar; además, no se logra entender sus respuestas debido a dificultad en la articulación del lenguaje, orientada en persona, parcialmente en tiempo y desorientada en lugar, afecto aplanado, sin resonancia afectiva, con delirios paranoide, juicio errático y fuera de la realidad, pobre introspección, logra con gran dificultad escribir su nombre y lo hace con letras muy grandes ya que no logra la precisión para tomar el lápiz y hacer las letras pequeña, no presenta alteraciones sensoperceptuales, niega ideas suicidas y homicidas, pensamiento concreto. Minimental de 14 puntos confirmando la existencia de demencia.

Discusión:

La edad de presentación de estado de invalidez con dependencia de terceras personas para la realización de actividades de la vida diaria en la paciente coincide con lo reportado en la literatura. Si bien no existe cura los tratamientos actuales con moduladores de afecto, antidepresivos, antipsicóticos y apoyo psicológico son el manejo de elección, por heredarse de forma autosómica dominante, es decir, los descendientes tienen 50% de probabilidad de heredar el gen mutante la cosejeria integral es prioritaria para el diagnóstico temprano y la decision de tener hijos.

Conclusiones

El deterioro cognitivo y funcional de la trabajadora provocaron una pérdida de la calidad de Vida de 37.6 años y 36 Años de Vida Productiva Perdidos lo que representa un reto para los profesionales de la salud con los afectados y sus familias.

Referencias

Grove M, Vonsattel JP, Mazzoni P. et al. Huntington’s disease. Sci Aging Knowl Environ 2003: 43:dn3.

Boll-Woehrlen C. Enfermedad de Huntington: características clínicas y diagnóstico. En: Enfermedad de Huntington. Ed. México, DF María Elisa Alonso Series del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” 2000. pp 5-21.

Huntington G. On Chorea. Med Surg Rep 1872; 26:317. 4.